조현병은 특정 유전자 하나가 있으면 반드시 생기는 단일유전자 질환으로 설명되지 않습니다. 여러 유전 변이가 각각 작은 영향을 더하고, 발달·환경·생활 요인이 함께 작용하는 복합질환으로 이해해야 합니다. 최근 대규모 유전체 연구도 한 가지 원인 유전자를 찾은 것이 아니라 집단 수준의 통계적 연관성을 넓힌 결과입니다.
어떤 자료를 분석했나요?
연구진은 정신유전체컨소시엄, 핀젠과 23앤드미 자료를 이용해 유럽계와 동아시아계 참여자 32만2,321명의 유전체 정보를 분석했습니다. 조현병과 만성 폐질환 자료를 함께 살피는 다인종·다형질 전장유전체연관분석을 사용했습니다.
이 방법은 수많은 유전변이 중 특정 질환이 있는 집단에서 더 자주 나타나는 신호를 찾습니다. 가족 한 명의 검사에서 질병 원인을 확정하는 진단검사와는 목적이 다릅니다. 참여자 수가 커지면 작은 신호를 찾는 힘은 높아지지만, 발견된 변이가 개인의 발병 시기나 증상을 곧바로 예측하지는 못합니다.
새로 찾은 유전 신호는 무엇인가요?
연구는 조현병과 연관된 것으로 이전에 보고되지 않았던 유전변이 16개를 확인했다고 보고했습니다. 유전자 발현을 이용한 추가 분석에서는 WBP1L과 CNNM2 같은 후보 유전자가 제시됐습니다.
또 조현병과 만성 폐질환 사이에 일부 유전적 구조가 겹칠 가능성이 관찰됐습니다. 이는 조현병이 폐질환을 직접 일으킨다거나, 폐질환 유전자가 조현병의 단일 원인이라는 뜻이 아닙니다. 흡연, 약물, 사회경제적 환경과 의료 접근성처럼 실제 동반질환에 영향을 주는 요인은 별도로 평가해야 합니다.
유전적 연관성과 원인은 다릅니다
전장유전체연관분석은 집단에서 함께 나타나는 통계 신호를 찾지만 그 변이가 어떤 생물학적 경로로 질환을 일으키는지 자동으로 증명하지 않습니다. 여러 변이가 서로 가까이 유전되는 연쇄불균형 때문에 실제 기능 변이와 표시 변이가 다를 수도 있습니다. 후보 유전자는 세포·동물 연구와 독립된 집단에서의 재현이 필요합니다.
연구에는 유럽계와 동아시아계 자료가 포함됐지만 모든 지역과 인구집단을 같은 비율로 대표하지 않습니다. 유전적 위험점수도 어떤 집단에서 개발했는지에 따라 다른 집단에서 정확도가 떨어질 수 있습니다.
개인 유전자검사로 조현병을 알 수 있나요?
현재 이런 연구 결과만으로 일반인이 상업용 유전자검사를 받아 조현병 여부를 확정하거나 미래 발병을 정확히 예측할 수는 없습니다. 위험 변이가 있다는 사실은 진단이 아니며, 변이가 없다고 질환 가능성이 사라지는 것도 아닙니다.
환청, 망상, 사고의 혼란, 급격한 기능 저하가 의심되면 유전자검사를 먼저 찾기보다 정신건강의학과에서 증상과 기간, 약물·물질 사용, 신체질환과 가족력을 종합적으로 평가받는 것이 우선입니다. 가족력이 걱정되거나 임상 유전자검사를 제안받았다면 검사 목적과 결과가 치료를 실제로 바꾸는지 유전상담을 통해 확인하세요.