아이가 선천성 심장질환이 있고 입천장 갈림이나 수유 문제, 반복되는 감염과 발달 지연이 함께 나타난다면 디조지증후군으로도 불리는 22q11.2 결실증후군을 확인할 수 있습니다. 이 질환은 22번 염색체 일부 유전물질이 빠져 생기며 증상의 조합과 정도가 사람마다 크게 다릅니다. 여러 기관의 문제가 함께 보인다면 한 증상만 따로 치료하지 말고 유전질환 가능성을 포함한 종합 평가가 필요합니다.
어떤 증상이 함께 나타날 수 있나요?
선천성 심장기형, 구순열·구개열과 코맹맹이 목소리, 수유 중 음식이 코로 넘어오는 문제가 나타날 수 있습니다. 잦은 귀·가슴 감염이나 구강 칸디다증은 면역 기능 저하와 관련될 수 있고, 부갑상선 기능 저하로 떨림이나 경련이 생길 수도 있습니다.
걷기와 말하기 발달이 늦고 학습·행동 문제, 청력 저하가 동반되기도 합니다. 모든 아이에게 같은 증상이 생기는 것은 아니며 가벼운 경우 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수도 있습니다.
어떻게 진단하나요?
의료진은 출생과 성장 기록, 심장·구개 구조, 감염 빈도, 칼슘 관련 증상과 발달을 확인합니다. 혈액 유전검사로 22q11.2 영역의 결실을 확인할 수 있고, 진단 뒤에는 심장초음파, 청력검사, 혈액검사와 성장·발달 평가를 필요에 따라 시행합니다.
부모에게 같은 유전 변화가 있는지 확인하면 다음 임신의 위험을 상담하는 데 도움이 됩니다. 다만 유전 변화가 확인되어도 아이가 어떤 증상을 얼마나 심하게 겪을지는 검사만으로 정확히 예측하기 어렵습니다.
치료와 추적 관리는 증상별로 진행합니다
질환 자체를 없애는 한 가지 치료는 없지만 동반 문제는 조기에 발견해 치료할 수 있습니다. 심장기형이나 구개열은 수술이 필요할 수 있고, 말하기·수유 치료와 영양 지원, 물리치료와 학교 학습 지원을 연계할 수 있습니다. 면역 상태와 칼슘, 청력과 성장도 정기적으로 확인합니다.
아이가 경련하거나 입술이 파래지고 숨쉬기 어려워지며, 심하게 처지거나 고열과 감염 증상이 빠르게 악화되면 즉시 응급 평가를 받으세요.
가족이 준비할 기록
심장 진단명과 수술 기록, 감염 횟수와 항생제 사용, 수유·성장 곡선, 경련 여부와 발달 평가 결과를 한곳에 정리하세요. 여러 진료과가 참여하므로 검사 결과와 약 목록을 공유하면 중복 검사와 누락을 줄이는 데 도움이 됩니다.