태어날 때부터 피부와 머리카락 색이 가족보다 매우 옅고 밝은 빛을 힘들어하거나 눈이 흔들리는 증상이 있다면 멜라닌 생성과 관련된 유전질환을 확인할 수 있습니다. 피부색만으로 판단하지 않고 눈의 발달과 시력을 함께 살펴야 합니다.
백색증은 피부·머리카락·눈의 색을 만드는 멜라닌이 적거나 없어 색소와 시력에 영향을 주는 평생 지속되는 유전질환입니다.
눈에는 어떤 변화가 생기나요?
근시나 원시, 난시, 눈부심, 사시와 눈이 좌우로 반복해서 움직이는 안진이 나타날 수 있습니다. 망막 발달에도 영향을 줄 수 있어 안경만으로 시력이 완전히 교정되지 않는 경우도 있습니다.
아이가 물건을 집거나 이동할 때 서툴러 보인다면 시력 문제 때문일 수 있습니다. 정기적인 안과검사와 안경·콘택트렌즈, 확대기기와 고대비 학습자료 같은 저시력 보조가 도움이 될 수 있습니다.
백색증이 의심되는 아이는 조기에 안과 평가를 받고 성장하면서 시력과 눈 정렬을 정기적으로 확인하는 것이 중요합니다.
피부는 어떻게 보호하나요?
멜라닌이 적으면 햇볕에 쉽게 타고 피부암 위험이 커질 수 있습니다. 자외선이 강한 시간에는 그늘을 이용하고 긴 옷, 모자와 선글라스를 착용하며 충분한 자외선 차단제를 바릅니다.
새로운 점이나 혹이 생기거나 기존 점의 크기·모양·색이 변하면 피부과 진료를 받습니다. 햇볕 화상이 반복되기 전에 생활 속 자외선 차단 습관을 만드는 것이 중요합니다.
어떻게 진단하고 유전 상담을 받나요?
피부·머리카락·눈의 색과 안과검사 결과를 종합해 진단하며 필요하면 유전자검사를 고려합니다. 피부와 눈이 모두 영향을 받는 유형과 주로 눈에 영향을 주는 유형이 있습니다.
유전 방식은 유형에 따라 다르므로 가족력이 있거나 자녀 계획이 있다면 유전 상담을 통해 가족 검사와 전달 가능성을 설명받을 수 있습니다. 백색증 자체가 시간이 지나며 악화되는 병은 아니지만 시력과 피부 보호는 평생 필요합니다.
갑작스러운 시력 저하나 심한 눈 통증은 백색증의 평소 증상으로 넘기지 말고 즉시 안과 진료를 받습니다.