양쪽 다리가 서서히 뻣뻣해지고 약해져 자주 비틀거리거나 발끝이 걸리며, 가족에게도 비슷한 보행 문제가 있다면 유전성 강직성 하반신마비를 확인할 수 있습니다. 이 질환은 다리 근육의 약화와 경직을 일으키는 드문 유전질환군입니다. 다리 경직과 보행 장애가 점차 진행하면 가족력만으로 단정하지 말고 신경과에서 다른 원인을 배제해야 합니다.
어떤 증상이 나타나나요?
다리 근력이 서서히 약해지고 근육 긴장도가 높아져 움직임이 뻣뻣해질 수 있습니다. 고르지 않은 길에서 발이 걸려 넘어지고 발목을 위로 들기 어려워지는 증상도 나타납니다. 갑자기 소변이 마렵거나 발 감각이 둔해지는 경우가 있습니다.
일부 유형에서는 말초신경 손상, 균형·말하기 문제, 간질, 시력이나 청력 변화, 학습·인지 문제와 삼킴 장애 등이 함께 생길 수 있습니다. 증상의 종류와 심한 정도, 진행 속도는 사람마다 크게 다릅니다.
어떻게 진단하나요?
의료진은 신경학적 진찰로 근력, 근육 긴장도, 반사와 감각을 확인하고 증상이 시작된 나이와 가족력을 살핍니다. 다발성경화증, 뇌성마비, 척수질환과 영양·대사 문제 등 비슷한 증상을 만드는 질환을 먼저 구분합니다.
필요하면 뇌와 척수 MRI, 혈액검사, 뇌척수액검사와 신경검사를 시행하고 유전검사를 검토합니다. 유전검사가 항상 원인 변이를 찾는 것은 아니며 결과는 유전상담과 함께 해석해야 합니다.
치료와 재활
현재 질환의 진행을 되돌리는 치료는 없지만 경직과 통증을 줄이고 이동 능력을 유지하는 치료를 할 수 있습니다. 근육이완제와 보툴리눔 독소 주사를 사용할 수 있고 규칙적인 물리치료로 근력과 관절 움직임 범위를 관리합니다.
작업치료는 일상생활의 독립성을 유지하도록 돕고 보조기, 발목 지지대, 신발 깔창과 보행기 등을 활용할 수 있습니다. 종아리 근육과 힘줄이 짧아지는 구축을 줄이기 위해 스트레칭과 자세 관리가 중요합니다.
빠른 진료가 필요한 변화
며칠 사이 갑자기 다리가 약해지거나 감각이 사라지고, 새로 소변이나 대변을 조절하지 못하거나 심한 허리통증이 동반되면 유전질환의 서서히 진행하는 경과와 다를 수 있어 즉시 평가받으세요. 호흡이나 삼킴이 어려워진 경우에도 빠른 진료가 필요합니다.