임신 중 초음파에서 태아의 신장이 크고 양수가 적다는 말을 듣거나, 출생 뒤 아기에게 호흡 곤란과 고혈압이 함께 나타나면 드문 유전성 신장질환을 확인할 수 있습니다. 성장하면서 소변량과 갈증이 많아지거나 간 문맥압 문제가 발견되는 경우도 있습니다.
상염색체 열성 다낭성 신장질환(ARPKD)은 신장과 간의 발달에 영향을 주는 희귀 유전질환으로 주로 영유아와 소아기에 증상이 나타납니다.
어떤 문제가 생길 수 있나요?
신장 안의 작은 관이 비정상적으로 발달해 신장이 커지고 흉터가 생기며, 시간이 지나 만성콩팥병으로 진행할 수 있습니다. 고혈압, 많은 소변과 심한 갈증이 나타날 수 있습니다.
태아기에 신장이 크게 부으면 폐가 충분히 발달하지 못해 출생 직후 심한 호흡 곤란이 생길 수 있습니다. 간의 담관과 혈류에도 영향을 주어 간 섬유화와 내부 출혈 위험이 생길 수 있습니다.
신생아나 소아에게 신장 이상과 고혈압, 호흡 또는 간 문제가 함께 나타나면 소아신장 전문 진료가 필요합니다.
왜 생기고 어떻게 확인하나요?
대부분 PKHD1 유전자 변화와 관련되며 부모 양쪽이 각각 원인 변화를 보유할 때 자녀에게 발병할 수 있습니다. 가족 안에서도 증상의 시작 시기와 심한 정도는 다를 수 있습니다.
산전 초음파 또는 출생 뒤 초음파로 신장 크기와 모양을 보고, 혈액·소변검사로 신장 기능을 확인합니다. 혈압과 간 기능, 문맥압 합병증도 함께 살피며 유전자검사로 진단을 뒷받침할 수 있습니다. 부모와 형제자매의 검사 범위는 유전 상담을 통해 정합니다.
치료와 추적은 어떻게 하나요?
완치 치료는 없지만 호흡 보조, 혈압약, 빈혈과 전해질 이상 치료 등으로 합병증을 관리합니다. 내부 출혈이 있으면 이를 막는 시술이 필요할 수 있습니다. 신장 기능이 크게 떨어지면 투석이나 신장이식을 고려합니다.
호흡이 가빠지거나 입술이 파래지고, 소변량이 급격히 줄거나 피를 토하고 검은 변을 보는 증상은 응급 상황일 수 있으므로 즉시 병원으로 갑니다. 장기적으로 소아신장과 간 전문팀의 정기 추적이 중요합니다.