키가 크고 팔다리와 손가락이 유난히 길다는 특징만으로 마르판증후군을 진단하지는 않습니다. 이런 골격 특징에 눈의 수정체 위치 이상, 대동맥 확장이나 가족력이 함께 있다면 결합조직 유전질환인 마르판증후군을 평가할 수 있습니다. 가장 중요한 합병증은 대동맥 벽이 늘어나거나 찢어지는 문제이므로 의심되면 심장·눈·골격 검사를 함께 받아야 합니다.
결합조직이 영향을 받는 이유
결합조직은 몸의 구조를 유지하고 장기와 혈관을 지지합니다. 마르판증후군에서는 피브릴린이라는 단백질 생성과 관련된 유전자 변화 때문에 결합조직이 약해지고 뼈가 비정상적으로 길게 자랄 수 있습니다.
증상은 같은 가족 안에서도 정도가 다릅니다. 가볍게 나타나는 사람도 있지만 대동맥과 심장판막 문제처럼 생명을 위협할 수 있는 합병증이 생기는 사람도 있어 외형만으로 위험을 예측하기 어렵습니다.
골격과 눈에서 보이는 특징
키가 크고 마르며 팔과 다리, 손가락과 발가락이 길 수 있습니다. 관절이 느슨하고 매우 유연하거나 평발, 척추측만증, 가슴뼈가 앞으로 나오거나 안으로 들어간 모양, 높은 입천장과 치아 밀집이 나타날 수 있습니다.
눈의 수정체가 정상 위치에서 벗어나는 수정체 탈구가 특징적입니다. 근시, 녹내장, 백내장과 망막박리 위험도 높아질 수 있어 안과검사가 필요합니다. 갑작스러운 시야 가림이나 번쩍임, 많은 비문증이 생기면 망막 문제를 신속히 확인해야 합니다.
심장과 대동맥을 정기적으로 확인합니다
대동맥 벽이 약해져 혈관이 늘어나고, 심하면 찢어지거나 파열될 수 있습니다. 승모판이나 대동맥판이 완전히 닫히지 않아 혈액이 역류하고 심장이 커질 수도 있습니다.
심초음파로 심장판막과 대동맥의 크기·움직임을 확인하고 필요하면 MRI 등으로 대동맥과 다른 혈관을 자세히 봅니다. 진단 뒤에는 현재 크기와 성장 속도에 맞춰 정기 영상검사를 받습니다. 갑작스럽고 심한 가슴·등 통증, 실신이나 호흡곤란은 대동맥 응급상황일 수 있어 즉시 도움을 받아야 합니다.
진단은 여러 기준을 종합합니다
의료진은 신체 특징과 병력, 가까운 가족의 진단과 대동맥질환 여부를 확인합니다. 눈검사, 심초음파와 MRI를 시행하고 임상 특징을 정리한 진단 기준을 적용할 수 있습니다.
원인 유전자를 찾는 검사는 진단과 가족검사에 도움이 되지만 검사 결과만으로 증상의 중증도를 예측할 수는 없습니다. 소아는 특징이 성장하면서 뚜렷해질 수 있어 진단이 확실하지 않더라도 심장과 눈, 성장을 추적하기도 합니다.
유전과 가족검사
마르판증후군은 상염색체 우성으로 유전될 수 있습니다. 부모 중 한 명이 원인 변이를 가지고 있으면 자녀가 물려받을 가능성이 2분의 1입니다. 일부에서는 가족력이 없이 정자나 난자에서 새로운 변이가 생겨 처음 발생합니다.
가족에서 원인 변이가 확인되면 가까운 가족은 유전자검사와 심장 검사를 상담할 수 있습니다. 임신을 계획한다면 산전검사와 착상 전 유전검사의 선택지, 검사로 증상의 심한 정도까지 예측할 수 없다는 한계를 유전상담에서 확인합니다.
치료와 생활 관리
질환 자체를 없애는 치료는 없지만 합병증을 예방하고 조기에 치료할 수 있습니다. 베타차단제나 안지오텐신수용체차단제를 사용해 심장 박동과 대동맥 벽에 가해지는 부담을 줄일 수 있으며, 대동맥이 일정 수준 이상 커지면 파열 전에 예방 수술을 고려합니다.
척추측만과 관절통에는 물리치료·보조기와 필요한 경우 수술을 사용하고, 녹내장·백내장과 수정체 문제는 안과에서 치료합니다. 무거운 중량 들기와 심박수·혈압을 급격히 높이는 운동, 충돌 스포츠는 제한될 수 있으므로 심장 전문의에게 개인별 운동 범위를 확인하세요.
참고 자료
Marfan syndrome overview - NHS