생후 초기에는 발달이 정상처럼 보이던 여자아이가 말과 손 사용 능력을 잃고 손을 비비거나 씻는 듯한 반복 동작을 보인다면 레트증후군을 감별할 수 있습니다. 레트증후군은 뇌 발달에 영향을 주는 드문 유전질환으로 심한 신체·인지 장애를 일으킬 수 있습니다. 발달이 늦는 것과 이미 익힌 능력을 잃는 퇴행은 다르므로, 기능 소실이 보이면 기다리지 말고 소아신경과와 발달 평가를 받아야 합니다.
초기에는 어떻게 나타나나요?
아이는 대개 생후 최소 6개월 동안 겉으로 정상적으로 성장하고 발달합니다. 이후 근긴장도가 낮고 수유가 어렵거나, 말하기와 앉기·기기·걷기 발달이 늦고 장난감이나 사람에 대한 관심이 줄어드는 미묘한 변화가 나타날 수 있습니다.
초기 변화는 천천히 진행되어 알아차리기 어려울 수 있습니다. 머리둘레 성장 속도가 느려지거나 손과 팔의 목적 없는 움직임이 늘어나는지도 함께 관찰합니다.
발달 퇴행과 반복 손동작
보통 어린 시기에 의사소통과 언어, 기억, 운동과 협응 능력이 서서히 또는 갑자기 떨어지는 퇴행 단계가 나타납니다. 물건을 잡고 사용하는 목적 있는 손 기능을 잃고 손을 비비기, 씻기, 박수 치기 또는 두드리기 같은 반복 동작이 생길 수 있습니다.
불안정한 보행, 수면 문제, 이유 없이 심하게 울거나 초조한 행동, 사람과 눈맞춤을 피하는 모습도 나타날 수 있어 자폐스펙트럼과 혼동되기도 합니다. 씹기와 삼키기가 어렵고 변비, 불규칙한 심장 박동이 동반될 수 있습니다.
숨을 빠르게 쉬거나 숨을 참는 비정상적인 호흡이 깨어 있을 때 나타나고 공기를 삼켜 배가 불러오기도 합니다. 호흡이 멈추거나 청색증, 의식 저하가 나타나면 응급 평가가 필요합니다.
이후 경과는 아이마다 다릅니다
퇴행 뒤에는 행동과 울음이 줄고 주변 사람에 대한 관심, 주의와 의사소통이 일부 좋아지는 안정 단계가 올 수 있습니다. 반면 경련과 불규칙한 호흡, 체중 증가 어려움은 계속될 수 있습니다.
성장하면서 척추가 옆으로 휘는 척추측만증, 근육 약화와 다리의 뻣뻣함이 진행되고 걷는 능력을 잃을 수 있습니다. 하지만 모든 증상이 같은 순서와 정도로 나타나는 것은 아니며 단계도 서로 겹칠 수 있습니다.
원인과 유전자검사
대부분 X 염색체에 있는 MECP2 유전자의 변화와 관련됩니다. 이 유전자는 뇌 발달에 필요한 단백질을 만드는 지시를 담고 있으며 변화가 생기면 신경세포 기능에 영향을 줍니다.
대부분 가족에게서 물려받기보다 수정 후 우연히 생긴 변화로 발생합니다. 혈액 유전자검사에서 MECP2 변이를 찾으면 진단을 뒷받침하지만, 변이가 확인되지 않았다고 레트증후군을 완전히 배제할 수는 없습니다. 증상과 발달 경과, 다른 원인 검사 결과를 함께 평가합니다.
치료와 의사소통 지원
현재 질환을 없애는 치료는 없으며 각 증상을 관리하고 기능을 유지하는 데 초점을 둡니다. 그림판과 눈맞춤 기술 같은 보완대체의사소통, 언어치료와 작업치료로 아이가 선택과 의사를 표현하도록 돕습니다.
경련에는 항경련제, 근육 뻣뻣함과 호흡 문제에는 증상에 맞는 치료를 사용합니다. 물리치료와 올바른 앉기 자세, 자세 변경으로 관절 구축과 척추측만 진행을 줄이고 이동 보조기구를 조정합니다. 심한 척추측만증에는 보조기나 수술을 고려할 수 있습니다.
영양과 장기 추적
씹기와 삼키기 어려움 때문에 충분한 열량을 섭취하기 힘들 수 있습니다. 영양사와 연하 평가를 받고 음식 질감과 열량을 조정하며 필요한 경우 영양관을 고려합니다. 변비와 역류, 흡인 위험도 함께 관리합니다.
심장 리듬, 호흡, 뼈 건강, 척추, 경련과 성장 상태를 정기적으로 확인해야 합니다. 대부분 평생 많은 돌봄이 필요하므로 보호자에게도 휴식 돌봄, 사회복지와 심리 지원을 연결하는 것이 중요합니다.