원인을 알 수 없는 빈혈이 계속되고 감염이 잦거나 멍과 출혈이 쉽게 생긴다면 혈액세포를 만드는 골수의 문제를 확인할 수 있습니다. 골수형성이상증후군은 골수에서 정상 혈액세포가 충분히 만들어지지 않는 드문 혈액암입니다. 피로·감염·출혈 증상만으로 진단할 수는 없으며, 일반 혈액검사에서 혈구 감소가 확인되면 혈액내과 평가가 필요합니다.
어떤 증상이 나타나나요?
초기에는 아무 증상이 없어 다른 이유로 시행한 혈액검사에서 우연히 발견되기도 합니다. 증상은 대개 서서히 시작하며 정상 혈액세포의 종류와 수가 줄어드는 양상에 따라 달라집니다.
적혈구가 부족하면 쉽게 피곤하고 힘이 없으며 가벼운 운동에도 숨이 찰 수 있습니다. 피부가 평소보다 창백해 보이기도 합니다. 백혈구가 부족하면 감염에 자주 걸리거나 회복이 오래 걸릴 수 있습니다. 혈소판이 부족하면 코피와 잇몸출혈, 월경량 증가, 쉽게 드는 멍이나 눌러도 사라지지 않는 작은 출혈반이 생길 수 있습니다.
이런 증상은 영양 결핍, 약물, 감염이나 다른 혈액질환에서도 나타날 수 있습니다. 증상이 있다고 해서 곧바로 골수형성이상증후군을 의미하지는 않지만 반복되거나 악화되면 진료받으세요.
누가 더 주의해야 하나요?
누구에게나 생길 수 있지만 고령층에서 더 흔합니다. 대부분 정확한 원인을 알 수 없으며, 드물게 다른 암 치료를 위해 받은 항암화학요법이나 방사선치료 뒤 발생할 수 있습니다. 벤젠 노출, 특정 유전질환이나 가족력이 위험과 관련될 수 있습니다.
과거 암 치료 내용과 직업성 화학물질 노출, 가족의 혈액암 병력을 의료진에게 알려주세요. 위험 요인이 있어도 반드시 발병하는 것은 아니므로 정기검사와 증상 평가를 바탕으로 판단합니다.
진단 과정
먼저 전혈구검사로 적혈구, 백혈구와 혈소판 수치 및 형태를 확인합니다. 혈구 감소가 지속되고 다른 원인으로 설명되지 않으면 혈액내과 전문의에게 의뢰할 수 있습니다.
확진을 위해 골반뼈 등에서 바늘로 골수를 소량 채취하는 골수검사를 시행할 수 있습니다. 국소마취를 하고 필요하면 긴장을 줄이는 진정제를 사용합니다. 골수세포의 모양과 비율, 염색체와 유전자 변화를 분석해 질환의 유형과 위험군을 정합니다.
위험군은 증상이 악화되는 속도와 급성골수성백혈병으로 진행할 가능성을 예측하는 데 사용합니다. 검사 하나만으로 결정하지 않고 혈구 수치, 골수 소견과 유전적 변화를 종합해 치료 계획을 세웁니다.
치료가 바로 필요하지 않을 수도 있습니다
골수형성이상증후군은 매우 천천히 진행할 수 있습니다. 증상이 거의 없고 위험도가 낮으면 정기 혈액검사와 진료로 경과를 관찰하다가 변화가 생길 때 치료를 시작할 수 있습니다.
빈혈이나 혈소판 감소에는 수혈을 시행할 수 있고, 혈액세포 생성을 돕는 성장인자 약물을 사용할 수 있습니다. 감염이 생기면 항생제가 필요할 수 있습니다. 이런 지지치료는 증상을 줄이고 합병증을 예방하는 데 목적이 있습니다.
고위험군 치료
위험도가 높으면 항암화학요법, 표적치료나 면역치료를 고려합니다. 기증자의 건강한 조혈모세포로 손상된 골수를 대체하는 조혈모세포이식은 일부 환자에서 완치를 기대할 수 있지만, 치료 부담이 커 모든 환자에게 적합한 것은 아닙니다.
치료 선택은 질환 유형과 위험군, 나이, 전신 상태와 환자의 선호를 함께 고려합니다. 발열, 새 출혈, 숨참 악화와 같은 증상이 생기면 다음 예약일까지 기다리지 말고 치료팀에 연락하세요.
참고 자료
Myelodysplastic syndrome symptoms - NHS