어릴 때부터 코피가 자주 나고 입술, 손끝이나 코 안에 붉거나 보라색의 작은 점이 있으며 가족에게도 비슷한 증상이 있다면 유전성 출혈성 모세혈관확장증을 확인할 수 있습니다. 이 질환은 혈관이 비정상적으로 연결되거나 확장되어 출혈을 일으키는 유전질환입니다. 반복되는 코피를 단순 건조증으로만 여기지 말고 빈혈과 몸속 동정맥기형 가능성까지 평가해야 합니다.
대표적인 증상
코피는 흔한 첫 증상이며 자주 반복되거나 오래 지속될 수 있습니다. 손끝, 입술, 코 안과 입안에 눌렀을 때 옅어지는 붉거나 보라색 점이 나타날 수 있습니다. 코와 장의 작은 혈관이 쉽게 출혈하면 철분이 부족해져 피로, 창백함, 숨참과 두근거림이 생길 수 있습니다.
폐, 뇌와 간 등 몸속 장기에 동정맥기형이 생겨도 처음에는 증상이 없을 수 있습니다. 폐 병변은 혈중 산소를 낮출 수 있고 뇌 병변은 두통이나 경련과 관련될 수 있어 진단받으면 전문 평가가 필요합니다.
어떻게 확인하나요?
의료진은 반복 코피, 피부·점막의 모세혈관확장, 장기 동정맥기형과 가족력을 함께 확인합니다. 혈액검사로 빈혈과 철분 상태를 살피고, 필요하면 유전검사와 폐·뇌 등 장기 혈관 검사를 시행합니다.
가족 중 확진자가 있다면 증상이 적은 사람도 상담과 검사를 받을 수 있습니다. 유전 여부와 검사 대상은 가족관계와 확인된 유전자에 따라 전문 의료진과 결정합니다.
치료와 출혈 관리
질환 자체를 없애는 치료는 없지만 출혈과 혈관기형은 관리할 수 있습니다. 반복 코피로 철분을 잃었다면 식사만으로 부족할 수 있어 의료진 지시에 따라 철분을 보충합니다. 심한 코피에는 비강 패킹, 레이저나 수술 치료를 고려할 수 있습니다.
폐나 뇌의 동정맥기형은 위치와 위험에 따라 색전술, 수술 또는 방사선 치료를 검토합니다. 모든 병변을 치료하는 것은 아니며 치료 위험과 기대 효과를 전문팀이 비교합니다.
응급 도움을 받아야 하는 경우
압박해도 코피가 멈추지 않거나 어지럽고 실신할 듯하며, 검은 변이나 많은 출혈이 있으면 빠르게 진료받으세요. 갑작스러운 한쪽 마비, 말 어눌함, 심한 두통과 경련은 뇌혈관 응급상황일 수 있어 즉시 119를 부릅니다.
임신 중에는 출혈 위험 평가가 달라질 수 있으므로 본인이나 가족에게 이 질환이 있다면 임신 초기부터 산부인과와 전문팀에 알려야 합니다.