가족 중 다낭성 신장질환이 있고 건강검진에서 신장 낭종이나 고혈압이 발견됐다면 상염색체 우성 다낭성 신장질환(ADPKD)을 확인할 수 있습니다. 단순 신장 낭종은 흔하므로 낭종 하나만으로 진단하지는 않습니다.
ADPKD는 유전자 변화로 양쪽 신장에 액체가 찬 낭종이 자라면서 시간이 지나 신장 기능에 영향을 줄 수 있는 유전질환입니다.
어떤 증상이 생기나요?
어릴 때부터 유전자 변화가 있어도 낭종이 충분히 커지기 전까지 증상이 없을 수 있습니다. 보통 성인기에 복부나 옆구리 통증, 고혈압, 소변에 피가 섞이는 혈뇨, 반복되는 요로감염이나 신장결석으로 발견됩니다.
신장 기능은 사람마다 다른 속도로 떨어질 수 있습니다. 고혈압을 방치하면 신장뿐 아니라 심뇌혈관 위험에도 영향을 줄 수 있어 증상이 없어도 정기적인 확인이 중요합니다.
가족력이 있으면서 혈뇨·고혈압·반복되는 옆구리 통증이 있다면 신장내과에서 영상검사와 신기능 평가를 받는 것이 좋습니다.
어떻게 확인하나요?
혈압을 측정하고 혈액과 소변검사로 신장 기능, 단백뇨와 혈뇨를 확인합니다. 초음파나 CT, MRI로 낭종의 수와 분포를 살핍니다. 가족력과 영상 소견이 애매하거나 가족 계획을 세울 때는 유전자검사를 고려할 수 있습니다.
부모 한 명이 원인 유전자 변화를 가진 경우 자녀에게 전달될 가능성이 있습니다. 검사 전후에는 유전 상담을 통해 결과의 의미와 가족 검사 범위를 논의합니다.
치료와 관리는 어떻게 하나요?
완전히 없애는 치료는 없지만 혈압 조절, 적절한 수분 섭취와 금연, 체중 관리, 과도한 소금 섭취 줄이기가 신장 보호에 도움이 됩니다. 요로감염, 통증과 결석은 원인에 맞게 치료합니다. 일부 환자는 신기능 저하 속도를 늦추는 약을 고려할 수 있으므로 전문의가 적응증과 부작용을 평가합니다.
소변이 붉게 변하면서 심한 옆구리 통증이나 발열이 있거나 소변량이 급격히 줄면 즉시 진료를 받습니다. 신장 기능이 크게 저하되면 투석이나 신장이식이 필요할 수 있습니다.