발 아치가 매우 높거나 반대로 평발이면서 발목 힘이 약해 자주 걸려 넘어지고, 종아리가 가늘어지거나 발의 감각이 둔해진다면 말초신경 기능을 확인해야 합니다. 가족에게 비슷한 보행 문제가 있다면 샤르코-마리-투스병도 감별 대상입니다.
샤르코-마리-투스병은 팔다리의 근육을 움직이고 감각을 뇌로 전달하는 말초신경이 손상되는 여러 유전질환의 묶음입니다.
어떤 증상이 생기나요?
발과 발목, 다리 근육이 먼저 약해져 발 앞부분을 충분히 들지 못하는 발처짐과 어색한 보행이 생길 수 있습니다. 높은 발 아치나 매우 평평한 발, 망치발가락 같은 변형이 나타나기도 합니다.
발과 손의 감각이 둔해지고 저림이나 통증이 생길 수 있습니다. 진행하면 손 근육이 약해져 단추 채우기와 글쓰기 같은 세밀한 동작이 어려워질 수 있습니다. 증상은 대개 어린 시절이나 청소년기에 시작하지만 중년 이후 나타나는 사람도 있습니다.
발목 근력이 서서히 떨어지고 발 모양 변화와 감각 저하가 함께 있거나 가족력이 있다면 신경과에서 유전성 말초신경병 평가를 받는 것이 좋습니다.
어떻게 유전되나요?
말초신경 발달과 기능에 관여하는 여러 유전자 가운데 하나에 변화가 생겨 발생합니다. 유형마다 우성·열성 또는 X염색체 연관 등 유전 방식이 달라 부모 한쪽 또는 양쪽으로부터 유전될 수 있습니다.
가족력이 뚜렷하지 않아도 생길 수 있습니다. 자녀 계획이 있다면 본인과 배우자의 유전자 유형을 바탕으로 유전 상담을 받아 재발 가능성과 검사 선택을 논의할 수 있습니다.
어떤 검사를 받나요?
신경과에서는 근력과 반사, 감각, 발 모양과 보행을 확인합니다. 신경전도검사와 근전도로 말초신경 손상 양상을 보고 유전자검사로 유형을 확인할 수 있습니다.
당뇨병, 비타민 결핍, 약물과 다른 말초신경병도 비슷한 증상을 만들 수 있어 혈액검사와 병력 확인이 필요합니다. 발처짐이 갑자기 생겼다면 허리 신경 압박이나 뇌졸중 등 급성 원인을 먼저 확인해야 합니다.
치료와 생활 관리는 어떻게 하나요?
현재 완치 치료는 없지만 물리치료와 적절한 운동, 작업치료, 발목·발 보조기와 보행기구로 이동성과 독립성을 유지할 수 있습니다. 관절이 굳지 않도록 꾸준히 스트레칭하고 과도한 피로와 손상을 피합니다.
발 변형이나 근육 구축이 심하면 수술을 고려할 수 있습니다. 감각이 둔하면 상처를 놓치기 쉬우므로 매일 발을 살피고 잘 맞는 신발을 착용합니다.
갑자기 한쪽 힘이 빠지거나 말이 어눌해지고, 호흡·삼킴이 급격히 어려워지면 기존 CMT 탓으로 넘기지 말고 즉시 응급실로 갑니다.