사춘기 변화는 있었지만 초경이 시작되지 않고 겨드랑이털과 음모가 거의 자라지 않는다면 여러 원인을 확인해야 합니다. 드물지만 몸이 남성호르몬인 안드로겐에 반응하지 않는 안드로겐불감증후군도 감별 대상입니다.
안드로겐불감증후군은 성기와 생식기관의 발달에 영향을 주는 유전적 상태로, XY 염색체를 가지고 있지만 몸이 테스토스테론에 부분적으로 또는 전혀 반응하지 않습니다.
완전형과 부분형은 어떻게 다른가요?
완전형에서는 외부 성기가 여성형으로 보이며 출생 때 알아차리지 못할 수 있습니다. 사춘기에 유방은 발달하지만 생리가 시작되지 않고 겨드랑이털과 음모가 적어 검사를 받다가 발견되는 경우가 있습니다.
부분형에서는 몸이 안드로겐에 어느 정도 반응하므로 외부 성기의 모습이 다양할 수 있고 출생 직후 확인되기도 합니다. 안드로겐불감증후군에서는 자궁과 난소가 없고 고환이 몸 안이나 서혜부에 있을 수 있습니다.
왜 생기나요?
안드로겐 수용체와 관련된 유전적 변화 때문에 몸이 테스토스테론 신호를 충분히 사용하지 못합니다. 변화는 여성 쪽 가계를 통해 전달될 수 있지만 가족마다 유전 가능성과 양상이 다를 수 있어 유전 상담이 필요합니다.
무월경만으로 안드로겐불감증후군을 진단할 수 없으며 호르몬검사와 염색체·유전자검사, 영상검사를 전문팀에서 종합해야 합니다.
언제 진료받나요?
또래보다 사춘기 발달이 크게 늦거나 만 15세 전후까지 초경이 없고, 서혜부 멍울이나 탈장이 반복되면 소아청소년과·산부인과·내분비내과에 상담합니다. 생식기관 발달에는 다양한 정상 범위와 원인이 있으므로 외모만으로 판단하지 않습니다.
진료에서는 성장과 사춘기 경과, 가족력, 신체 상태를 확인하고 혈액 호르몬검사와 초음파 또는 MRI, 염색체·유전자검사를 단계적으로 시행할 수 있습니다. 검사 결과는 본인과 가족에게 충분히 설명돼야 합니다.
치료와 지원은 어떻게 하나요?
관리는 완전형·부분형과 연령, 고환 위치, 뼈 건강, 개인의 가치와 성별 정체성에 따라 달라집니다. 호르몬 치료나 수술의 필요성과 시점은 성분화질환 경험이 있는 전문팀과 충분히 상의해 결정합니다.
임신이나 생물학적 자녀에 관한 정보, 성 건강과 심리 지원도 중요합니다. 어린이에게는 나이에 맞게 몸과 상태를 설명하고, 본인이 의사결정에 참여할 수 있도록 지속적인 전문 심리 지원을 제공합니다.
개인의 성별 정체성을 검사 결과만으로 단정해서는 안 됩니다. 진단과 치료 과정에서는 본인의 프라이버시와 선택을 존중하는 것이 중요합니다.