심한 피로와 체중감소가 이어지면서 다리가 붓고 소변 거품이 많아지거나 손발이 저리다면 심장·신장·신경을 함께 확인해야 합니다. 드물지만 비정상 단백질이 여러 장기에 쌓이는 아밀로이드증도 감별 대상입니다.
아밀로이드증은 아밀로이드라는 단백질이 몸에 쌓이는 여러 희귀 질환을 말하며 심장·신장·간·신경 또는 소화기관에 영향을 줄 수 있습니다.
어떤 증상이 나타나나요?
전신 피로와 쇠약, 의도하지 않은 체중감소, 숨참, 발과 다리 부종, 눈 주변의 멍이 나타날 수 있습니다. 어떤 장기에 아밀로이드가 쌓였는지에 따라 증상은 달라집니다.
심장을 침범하면 맥박이 빠르거나 느려지고 흉통과 숨참이 생길 수 있습니다. 신장 침범은 거품뇨와 부종으로, 말초신경 침범은 손발 통증·저림·감각 이상으로 나타날 수 있습니다. 소화기관이 영향을 받으면 식욕 저하, 구토, 설사나 변비가 생길 수 있습니다.
원인 모를 부종과 거품뇨, 숨참, 손발저림이 함께 지속되면 단순 피로나 노화로 넘기지 말고 내과에서 여러 장기 상태를 평가받는 것이 좋습니다.
종류마다 원인이 다른가요?
AL 아밀로이드증은 골수 문제와 관련되고 일부는 다발골수종과 함께 나타날 수 있습니다. AA형은 류마티스관절염이나 염증성장질환, 결핵 같은 장기 염증·감염과 연관될 수 있습니다.
ATTR형은 유전적 원인으로 생기거나 고령에서 발생할 수 있습니다. 장기 투석과 연관된 유형도 있어 정확한 종류를 구분해야 치료 방향을 정할 수 있습니다.
어떤 검사를 받나요?
혈액과 소변검사로 단백질과 장기 기능을 확인합니다. 심전도와 심장초음파, MRI 등으로 심장과 다른 장기의 영향을 살펴볼 수 있습니다.
조직 일부를 떼어 아밀로이드 침착을 확인하는 생검이 필요할 수 있고, 체내 축적 부위를 보는 특수 영상검사와 유전검사를 시행하기도 합니다. 증상이 여러 질환과 비슷해 전문센터 평가가 필요한 경우가 있습니다.
치료는 어떻게 하나요?
현재 모든 아밀로이드를 한 번에 없애는 치료는 없지만 유형에 따라 생성량을 줄이고 장기 기능을 보호하는 치료를 할 수 있습니다. 원인이 장기 염증질환이면 그 질환을 치료하고, AL형은 항암치료나 줄기세포이식을 고려할 수 있습니다.
부종에는 이뇨제 등 증상 치료를 사용하고 신장 기능이 심하게 떨어지면 투석이나 이식을 검토합니다. 심장 아밀로이드증에서는 일반 심부전 약을 다르게 조절할 수 있으므로 약을 임의로 추가하거나 중단하지 않습니다.
갑작스러운 흉통, 실신, 심한 호흡곤란, 소변량 급감은 즉시 응급실에서 평가받습니다.